Осбенности анализа на тромбофилию с расшифровкой показателей и ценами

С развитием научно-технического прогресса стало возможным подробное изучение молекул ДНК, выявление правильной последовательности генов и определение их мутаций. Этот шаг позволил найти причины многих человеческих недугов и различных патологий и упростить диагностику наследственных генетических заболеваний. Одной из таких проблем является тромбофилия, а определить склонность к ней позволяет специальный тест – анализ на тромбофилию.

ДНК

Немного о самой патологии

При повреждении стенки кровеносного сосуда в результате травм или операций в организме включается система свертывания крови. Особые вещества, называемые факторами свертывания, обеспечивают формирование сгустка крови, тромба, который и закрывает повреждение сосуда. После остановки кровотечения активируются противосвертывающие факторы, которые устраняют излишние сгустки и приводят в норму сосудистую стенку.

Оба процесса работают слаженно и взаимосвязано, что обеспечивает поддержание постоянного жидкого состояния крови и называется гемостазом. Поэтому при правильной работе системы гемостаза кровь внутри сосуда никогда не свернется. Но почему это не всегда так? Склонность к образованию сгустков крови внутри сосудов и называется тромбофилией. Причинами этой патологии могут быть наследственные (врожденные) генетические мутации (полиморфизмы) генов факторов и компонентов системы гемостаза, также ее могут вызвать приобретенные дефекты клеток крови и другие нарушения системы свертывания. Выявить подобные состояния позволяют анализы на тромбофилию.

Как выявить склонность к патологии

Так зачем же сдавать этот анализ? Склонность к тромбообразованию может быть причиной многих заболеваний, а иногда она способна повлечь за собой даже смерть больного. Вот почему так важна своевременная диагностика генетических полиморфизмов, вызывающих нарушения в системе свертываемости крови. Диагностику тромбофилии проводят в несколько этапов: изучение анамнеза, физикальное обследование и, самый основной, лабораторный тест – анализ крови.

анализ крови

Анализ на генетическую тромбофилию основан на выявлении полиморфизмов генов, отвечающих за гемостаз. Определяются маркеры тромбофилии с помощью тест-системы КардиоГенетика Тромбофилия методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Этот способ проверен временем и, благодаря своей высокой чувствительности, зарекомендовал себя как самый эффективный метод диагностики вирусных, инфекционных и генетических заболеваний.

Перечислим основные составляющие системы гемостаза, полиморфизм генов которых могут показать анализы при тромбофилии:

  • Протромбин (фактор II, F2)

Изменение концентрации протромбина в крови в большую сторону вызывает риск невынашивания беременности из-за гибели плода в 1 триместре, венозные тромбозы, ишемический инсульт, развитие тромбоэмболии.

  • Проакцелерин (фактор V, F5)

Полиморфизм гена F5 может быть причиной венозных тромбозов, ишемического инсульта и невынашивания беременности из-за гибели плода во 2 или 3 триместре.

  • Проконвертин или конвертин (фактор VII, F7)

Из-за полиморфизма гена F7 активность и свойства проконвертина меняются, что становится причиной различных кровотечений (желудочно-кишечных, слизистых оболочек и т. д.).

  • Фибриназа (фактор XIII, F13A1)

Полиморфизм гена F13A1 вызывает изменение активности фибриназы, а это приводит к геморрагическому синдрому и гемартрозам.

  • Фибриноген (фактор I, FGB)
Фибриноген

Полиморфизм гена FGB влияет на уровень концентрации в крови фибриногена. При ее увеличении повышается вероятность к образованию тромбов.

  • Интегрин ITGA2-a2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену)

Изменение свойств этого рецептора из-за мутации гена приводит к риску возникновения ишемического инсульта, тромбоэмболии и послеоперационных тромбозов.

  • Интегрин ITGB3-b (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Мутации в области этого гена приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, повышенному риску инфаркта миокарда, тромбоэмболии.

  • Серпин (PAI-1)

Повышенное содержание серпина в крови может привести к невынашиванию беременности, гипоксии плода или задержке его развития.

Своевременная диагностика, т. е. обнаружение полиморфизма генов в результате проведения анализа на тромбофилию через тест-ПЦР, позволяет оценить риски развития возможных патологий и предупредить их.

Кому это нужно и что следует знать

Для проведения анализа на тромбофилию необходимо сдать кровь из вены. Каких-либо особых мероприятий по подготовке к проведению анализа не требуется. Кровь на тромбофилию сдается натощак, т. е. с последнего приема пищи должно пройти не менее 8 часов, прием воды допускается.

Своевременная диагностика позволяет заранее определить группу риска и таким образом сформировать правильную тактику ведения пациента. Поэтому направить на сдачу анализа может любой врач – хирург, терапевт, гинеколог и др. При этом основаниями для диагностики являются:

  1. Наследственная тромбоэмболия среди родственников.
  2. Тромбозы разной этиологии.
  3. Гормональная терапия (в том числе применение гормональных контрацептивов).
  4. Планирование или невынашивание беременности.
  5. Предоперационная подготовка при массовых хирургических вмешательствах.
  6. Ситуации высокого риска.
гормональные контрацептивы

После получения направления на анализ возникает вопрос: сколько это стоит? Проведением тест-анализа на тромбофилию занимаются многие лаборатории и медицинские центры, и цены на данное обследование варьируют в диапазоне от 4500 до 8000 рублей. То, сколько стоит анализ, часто зависит от варианта выполнения расшифровки результатов. Например, в лаборатории Инвитро, которая уже давно и хорошо себя зарекомендовала, это исследование стоит 7620 рублей, но эта цена вполне оправдана, т. к. включает подробное описание результатов обследования врачом-генетиком.

Что означают результаты

Использование метода ПЦР при определении склонности к тромбофилии позволяет выявить не только наличие полиморфизма в генах, но и определить его форму. Существует два вида изменения генов: более опасный – гомозиготный полиморфизм, при котором риск развития тромбозов очень высок, и менее опасный – гетерозиготный.

Соответственно, расшифровка результатов анализа основана на получении варианта полиморфизма:

  1. Мутаций не выявлено – когда гены, кодирующие компоненты системы гемостаза, не изменены.
  2. Мутация в гетерозиготной форме – указывает на носительство признака, вызывающего патологию.
  3. Мутация в гомозиготной форме – означает, что имеется два гена с измененной структурой, т. е. высока вероятность проявления заболеваний.

При этом не стоит заниматься интерпретацией полученных данных самостоятельно. Расшифровка результатов анализа – это функционал соответствующих специалистов, генетика и гематолога. Именно они способны адекватно оценить возможные риски развития тромбофилии, появления таких патологий как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, осложнения беременности и др., и подберут оптимальную программу профилактических мер. Поэтому сложно переоценить, сколько преимуществ дает своевременная диагностика генетических полиморфизмов.